ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากจะได้รับการวินิจฉัยและรักษาในทารกด้วยโครงการจัดลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ของทารกแรกเกิด 100,000 ราย มันน่าจะช่วยครอบครัวหลายร้อยครอบครัวในอังกฤษหลายเดือนหรือหลายปีที่ต้องทนทุกข์ทรมานเพื่อรอค้นหาสาเหตุที่ลูก ๆ ของพวกเขาป่วย โครงการ ดีเอ็นเอ นี้เป็นครั้งแรกที่มีการนำเสนอการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ให้กับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงใน NHS จะตรวจหาความผิดปกติประมาณ 200 รายการ ซึ่งทั้งหมดสามารถรักษาได้ โครงการจีโนมทารกแรกเกิดซึ่งจะเริ่มในปีหน้า คาดว่าจะเป็นการศึกษาประเภทนี้ที่ใหญ่ที่สุดในโลก หากสำเร็จก็จะสามารถเผยแพร่ไปทั่วประเทศได้