หน้าหลัก | ข้อมูลสมาคม | บทความ | บทร้อยกรอง | ข่าวสารประชาสัมพันธ์ | กิจกรรม | กระทู้ | หนังสือ | ร้อยกรองออนไลน์ |
โรคกล้ามเนื้อหัวใจพองที่ไม่ทราบสาเหตุ | |
ขณะนี้ ในการศึกษาครั้งใหม่นี้ นักวิจัยของ Intermountain ได้ระบุผู้ป่วย 24 รายที่มี TTN แปรผัน และแปดในบรรดาตัวแปรเหล่านี้ยังไม่เคยเห็นหรือมีการบันทึกไว้มาก่อน พวกเขายังยืนยันการมีอยู่ของเจ็ดตัวแปรที่ถูกค้นพบและรายงานก่อนหน้านี้ ตัวแปรใหม่ทั้งหมดเป็นพันธุ์ที่ "ตัดทอน" นั่นคือทำให้โปรตีนสั้นลงและคาดการณ์ว่าจะทำให้โปรตีนทำงานผิดปกติในบทบาทของการรักษาความสมบูรณ์ของการทำงานของ กล้ามเนื้อ หัวใจ ดร. แอนเดอร์สันกล่าวว่าตัวแปรใหม่เหล่านี้ยังคงต้องมีการทดสอบการทำงานและการตรวจสอบทางคลินิก แต่มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่การขยายเพิ่มเติมของสเปกตรัมของยีนที่รู้จักซึ่งจูงใจให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ไม่ทราบสาเหตุ การเพิ่มตัวแปรเหล่านี้ในรายการปัจจุบันของการกลายพันธุ์ของโปรตีนกล้ามเนื้อหัวใจทางพยาธิวิทยาที่ทราบจะช่วยปิดช่องว่างขนาดใหญ่ในความรู้ของเราเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคกล้ามเนื้อหัวใจ และการทำเช่นนั้นสามารถนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการป้องกันและการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น | |
ผู้ตั้งกระทู้ dfi :: วันที่ลงประกาศ 2022-12-23 15:41:38 |
Copyright © 2010 All Rights Reserved. |
Visitors : 870538 |