ReadyPlanet.com


โรคกล้ามเนื้อหัวใจพองที่ไม่ทราบสาเหตุ


 ขณะนี้ ในการศึกษาครั้งใหม่นี้ นักวิจัยของ Intermountain ได้ระบุผู้ป่วย 24 รายที่มี TTN แปรผัน และแปดในบรรดาตัวแปรเหล่านี้ยังไม่เคยเห็นหรือมีการบันทึกไว้มาก่อน พวกเขายังยืนยันการมีอยู่ของเจ็ดตัวแปรที่ถูกค้นพบและรายงานก่อนหน้านี้ ตัวแปรใหม่ทั้งหมดเป็นพันธุ์ที่ "ตัดทอน" นั่นคือทำให้โปรตีนสั้นลงและคาดการณ์ว่าจะทำให้โปรตีนทำงานผิดปกติในบทบาทของการรักษาความสมบูรณ์ของการทำงานของ กล้ามเนื้อ หัวใจ ดร. แอนเดอร์สันกล่าวว่าตัวแปรใหม่เหล่านี้ยังคงต้องมีการทดสอบการทำงานและการตรวจสอบทางคลินิก แต่มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่การขยายเพิ่มเติมของสเปกตรัมของยีนที่รู้จักซึ่งจูงใจให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ไม่ทราบสาเหตุ การเพิ่มตัวแปรเหล่านี้ในรายการปัจจุบันของการกลายพันธุ์ของโปรตีนกล้ามเนื้อหัวใจทางพยาธิวิทยาที่ทราบจะช่วยปิดช่องว่างขนาดใหญ่ในความรู้ของเราเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคกล้ามเนื้อหัวใจ และการทำเช่นนั้นสามารถนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการป้องกันและการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น



ผู้ตั้งกระทู้ dfi :: วันที่ลงประกาศ 2022-12-23 15:41:38


แสดงความคิดเห็น
ความคิดเห็น *
ผู้แสดงความคิดเห็น  *
อีเมล 
ไม่ต้องการให้แสดงอีเมล



Copyright © 2010 All Rights Reserved.