เมื่อเทียบกับผู้ใหญ่ โรคเต้านมโตในเด็กมีการพยากรณ์โรคค่อนข้างดี ที่น่าสนใจคือยังพบความแตกต่างในสถานะของการกลายพันธุ์ของ c-kit ตามอายุที่เริ่มมีอาการ แม้ว่าผู้ป่วยผู้ใหญ่ส่วนใหญ่จะมี D 816การกลายพันธุ์ของ V ในโดเมน phosphotransferase (PTD) เราได้อธิบายว่าเด็กครึ่งหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในโดเมนนอกเซลล์ (ECD) KIT-ECD เทียบกับการ กลายพันธุ์ ของ KIT-PTD ถูกนำมาใช้ในเซลล์หนู Ba/F3, EML, Rat2 และ TF1 ของมนุษย์เพื่อตรวจสอบผลทางชีวภาพของพวกมัน ทั้งการกลายพันธุ์ของ ECD และ PTD ทำให้เกิด constitutive receptor autophosphorylation และการเพิ่มจำนวนลิแกนด์โดยไม่ขึ้นกับเซลล์เม็ดเลือด 3 เซลล์ ซึ่งแตกต่างจากการกลายพันธุ์ของ ECD การกลายพันธุ์ของ PTD ปรับปรุงการก่อตัวของคลัสเตอร์และควบคุมแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับแมสต์เซลล์หลายเซลล์ในเซลล์ Ba / F3 การกลายพันธุ์ของ PTD ล้มเหลวในการสนับสนุนการก่อตัวของโคโลนีและการสร้างความแตกต่างของเม็ดเลือดแดงที่อาศัยอีริโทรโพอีติน การกลายพันธุ์ของ ECD และ PTD ยังแสดงโปรไฟล์การถอดรหัสทั้งจีโนมที่แตกต่างกันในเซลล์ EML เราสังเกตเห็นความแตกต่างในคุณสมบัติการส่งสัญญาณ: ทั้งคู่เปิดใช้งาน STAT ในขณะที่ AKT ถูกเปิดใช้งานโดยการกลายพันธุ์ของ ECD เท่านั้น อย่างต่อเนื่อง สารยับยั้ง AKT ยับยั้งการแพร่กระจายที่ขึ้นกับ ECD การกลายพันธุ์ การโคลนนิ่ง และการสร้างความแตกต่างของอีรีทรอยด์ การแสดงออกของ AKT myristoylated ฟื้นฟูการสร้างความแตกต่างของเม็ดเลือดแดงในเซลล์ EML-PTD ซึ่งบ่งบอกถึงบทบาทที่แตกต่างกันของ AKT ในการกลายพันธุ์เหล่านั้น โดยรวมแล้ว การศึกษาของเราบ่งชี้ถึงการเกิดโรคที่แตกต่างกันของเต้านมโตไซโตซิสในเด็กและผู้ใหญ่ ซึ่งอาจอธิบายฟีโนไทป์ที่หลากหลายของพวกมันได้