หากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ส่งต่อไปยังลูกหลาน โรคทางกรรมพันธุ์ ก็ถือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 

 

ดังนั้นเราจึงควรชี้แจงว่าไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เป็นกรรมพันธุ์ เนื่องจากมักไม่ส่งต่อไปยังเด็ก 

 

สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะสืบทอดได้ จะต้องพบยีนที่เปลี่ยนแปลงในเซลล์สืบพันธุ์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือในไข่หรือในเซลล์อสุจิ นั่นคือเหตุผลที่การผสมทางพันธุกรรมของพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดมีอิทธิพลต่อการส่งต่อโรคไปยังลูกหลานของเรา